Gangguan Pertumbuhan Bayi Karena Kelainan kromosom

Oleh:   Ahmad Andi Andriansah Ahmad Andi Andriansah   |   2/19/2017
Setiap orang tua ingin anak-anak mereka untuk berkembang dan tumbuh normal. Tapi tidak untuk George Donlan, perkembangannya sebagai bayi 9 bulan dan ia akan berusia 3 tahun pada bulan Juni 2012 sebagai hasil dari kelainan kromosom.

George Donlan memiliki kondisi genetik langka yang membuat orangtuanya tidak tahu apa masa depan masa depannya. Dia didiagnosis dengan cincin kromosom 18 pada saat lahir.

Kondisi ini berarti ia memiliki perkembangan lebih lambat dari bayi pada umumnya, setara dengan perkembangan anak usia 9 bulan meskipun ia akan mencapai 3 tahun. Saat ini hanya ada 150 orang di seluruh dunia.

"George bisa membuat frustasi dan berteriak ketika kami keluar dan orang-orang mengira dia nakal. Dia akan mengembangkan masalah yang lebih kompleks dan tidak dapat berkomunikasi dengan kami," kata ibu Cheryl Trafford, Manchester, seperti dikutip dari Dailymail, Sabtu (7 / 4/2012).

Meskipun ia tidak bisa berbicara, tapi ia bisa belajar bahasa isyarat dan Jenjang luar negeri berjalan dengan pegangan di dinding atau furnitur. Selain George juga harus diberi makan melalui tabung yang terhubung langsung ke perut dan melakukan pemeriksaan rutin dan perawatan di rumah sakit.

Orang tua George mengatakan salah satu hal terburuk tentang kondisinya adalah mereka tidak tahu bagaimana itu bisa terjadi. Meskipun gejala yang sama tapi masalah setiap orang berbeda dan tidak ada penyebab yang diketahui.

Kondisi saat ini kromosom cincin 18 tidak dapat disembuhkan dan dokter tidak tahu dia bisa bertahan sampai usia berapa. Meskipun ada orang yang bisa bertahan hingga dewasam namun ada juga yang mengalami kematian dini.

gangguan pertumbuhan pada bayi karena Kromosom elainan. Telah 23 pasang kromosom yang terdiri dari DNA dan panjang berbentuk batang bila dilihat di mikroskop. Tapi kadang-kadang ini hilang potongan kromosom atau dibentuk seperti cincin. Jika pengaruh kromosom 18, dapat menyebabkan masalah serius karena kromosom ini memainkan peran penting dalam pertumbuhan dan perkembangan.

Gejala umum yang timbul dari kondisi ini tertunda pertumbuhan dan gangguan bahasa perkembangan termasuk gangguan pendengaran, masalah penglihatan dan cacat jantung.

Tingkat keparahan gejala bervariasi tergantung pada jumlah dan lokasi dari materi genetik yang hilang, tapi cincin ini juga dapat dibentuk tanpa kehilangan material genetik.

Sebagian besar pasien dengan cincin kromosom 18 memiliki gangguan yang dipengaruhi oleh retardasi mental, kelemahan otot (hipotonia), retardasi pertumbuhan, infeksi berulang di tahun-tahun pertama kehidupan, atau malformasi dari bentuk wajah dan tengkorak.

Tampilkan Komentar